Dépistage de la trisomie

Hello tout le monde,

Je vais partager avec toi mes expériences avec ce fameux dépistage qui est fait à la fin du premier trimestre de grossesse.

Pour mes deux premières grossesses, j’ai fait la fameuse prise de sang que l’on est nombreuses à faire. Aucune anomalie de détecter, même si on me dit bien que cette prise de sang n’a rien de fiable. Mais dans la mesure où je n’étais pas touchée par le problème, je n’ai pas cherché à me renseigner plus.

Comme tu as pu le lire dans mes précédents articles, je suis enceinte de mon troisième enfant. Et ça a été très différent. Ça commence avec un premier trimestre rythmé par mes nausées très fortes et régulières. Sachant que c’est plutôt courant pour de nombreuses femmes enceintes, je ne m’inquiète pas.

Puis arrive l’échographie du premier trimestre. Je suis donc allée voir mon gynécologue avec Dadou et les enfants. Les garçons ont été inquiet de voir maman vomir tous les repas, j’ai donc préféré leurs annoncer rapidement la nouvelle. Ils ont été content et ils veulent un nouveau petit frère !  

Arrive donc le moment de l’échographie, le bébé bouge bien, nous sommes heureux. Mais le gynéco a l’air de regarder plusieurs fois la même zone, la nuque. Je ne comprends pas ce qui est en train de se passer. Il nous dit que la clarté nucale est un peu épaisse, je ne comprends pas plus la situation mais je sens que ce n’est pas bon. Il me prescrit une prise de sang pour le dépistage de la trisomie qui me demande de faire dès la sortie du cabinet. Mon stress est au maximum, que se passe-t-il avec mon bébé, et encore une prise de sang, avec ma phobie des aiguilles je n’en mène pas large. Nous allons donc faire cette prise de sang immédiatement.

Très rapidement, je cherche des informations sur cette fameuse clarté nucale. Il s’agit d’une zone noire sur l’échographie entre la peau de la nuque et le rachis. Tous les foetus ont une clarté nucale au premier trimestre qui disparait ensuite.

Il a été observé chez les enfants porteurs d’anomalies chromosomiques qu’ils avaient une clarté nucale plus élevé que la moyenne. À partir de 3mm d’épaisseurs, les médecins préconisent des examens supplémentaires. Ma fille présentait justement une épaisseur à 3mm.

Mais pour savoir si le risque est avéré, on a besoin de trois marqueurs : la clarté nucale, des marqueurs sériques dans le sang et l’âge maternel. Avec ces informations, on n’a pas pour autant une réponse précise, juste une évaluation du risque. Mon gynéco s’est montré confiant et nous a expliqué que si le risque était de moins de 250/1000 il n’y aurait pas lieu de s’inquiéter. Dans le cas contraire il faudra d’autres examens.

Pour les résultats, il faut attendre deux bonnes semaines, et comme nous avons de la chance, ça tombe en plein dans les fêtes de fin d’année. Je suis très inquiète, je me renseigne sur la trisomie. Ce que j’y apprends, ne me rassure pas beaucoup. On entend partout que les enfants peuvent vivre avec la trisomie 21, et c’est vrai sauf que beaucoup ont des pathologies très sévère et qu’en vérité très peu arrive à mener une vie autonome. Déjà à la naissance, 50% auraient une malformation cardiaque et parmi eux la majorité ne passeront pas l’âge adulte. Je sais qu’avec ce que je vais dire, je vais m’attirer la foudre de nombreux d’entre vous, mais avec Dadou, nous avons pris la décision que si la trisomie était avérée, on ne garderait pas le bébé. Cette idée me déchire le coeur, mais si nous arrivons à détecter cette anomalie, en revanche on ne peut pas connaître la gravité des pathologies de l’enfant. Il y a beaucoup trop de risque et je ne souhaite pas imposer ça aux garçons. Car accueillir un enfant malade, c’est me rendre 100% disponible pour lui. Mes garçons sont encore jeunes et ont besoin d’une maman à leurs côtés. Notre décision est donc prise, ce qui m’a valu de nombreuses crises de pleures.

N’ayant pas de nouvelles juste après les fêtes, je commence à me détendre pensant qu’il ne s’agit qu’une fausse alerte. Mais ça sera de courte durée, j’ai très vite été rattrapé par un appel de mon gynéco. Il m’annonce sur mon répondeur que les résultats ne sont pas bon et qu’il m’a pris rendez-vous pour le vendredi suivant pour une amniocentèse. Le risque obtenue est de 1/29, je m’effondre.

Nous arrivons donc le vendredi, je me rends au rendez-vous à l’hôpital avec Dadou. L’amniocentèse étant un prélèvement du liquide amniotique fait en insérant que fine aiguille dans le ventre de la mère. Je suis très tendue. Nous rencontrons une généticienne avec qui nous faisons le point sur les pathologies présentes dans nos familles. Je suis à ce moment-là à ma 14 ème semaine, et au vue de mon avancement, on nous conseille plutôt une biopsie du trophoblaste. Les recherches avec cette analyse sont moins poussées qu’avec l’amniocenthèse car on ne peut pas analyser tous les chromosomes, mais suffisant pour écarter les trisomies 8, 13 et 21 qui sont les plus dangereuses. De plus, cette intervention peut se faire plutôt que l’amniocentèse et les résultats sont plus rapide aussi. Je décide donc de suivre les préconisations des médecins.

En attendant le médecin, on me fait une échographie, je suis maintenant à un stade trop avancé pour re-mesurer la clarté nucale mais il existe d’autres mesures qui peuvent indiquer une anomalie. On nous confirme qu’il s’agit bien d’une fille et rien de suspect n’est détecté. Elle se développe bien et bouge bien. C’est quand même rassurant. Le médecin arrive, elle me demande confirmation que je suis sous aspégic, je confirme. Elle m’explique qu’elle ne peut pas me faire le prélèvement aujourd’hui. Elle me dit d’arrêter mon traitement et de revenir la voir le mardi suivant pour le prélèvement.

La biopsie se fait sous anesthésie locale, ce geste médical me stress énormément. Je suis dans la salle de prélèvement dans un état second, je regarde partout, je suis affolée, j’ai peur. Dadou à mes côtés tente de me rassurer. L’équipe qui me prends en charge est aussi très rassurante. Le médecin arrive, je lui fais part de mon stress. Elle me rassure et me demande si je pratique la méditation, je lui dis oui, je m’allonge, je ferme les yeux car je ne souhaite pas voir l’aiguille. Je visualise des vagues s’éclater sur des rochers, ça me détend un peu. Elle commence par me faire la piqûre anesthésiante, le produit me brûle, je cris un peu. On attend deux minutes avant de commencer la biopsie, le temps que l’anesthésie agisse. Le prélèvement, consiste à aller gratter un morceau du placenta avec une aiguille « cuillère » pour en prélever un petit morceau. Je reste concentrée sur les vagues, je prends de grandes inspirations, le prélèvement commence. Je sens mon ventre bouger dans tous les sens, mais je ne ressens aucune douleur. Je reste toujours concentrée sur les vagues. Je ne sais pas combien de temps ça va durer, ça n’a pas été très long et ça s’est très bien passée. J’ouvre les yeux, c’est fini, on me montre le prélèvement dans un tube, il en a suffisamment pour l’analyse, c’est parfait.

Je me rassoie et le stress redescend. Je ne peux plus retenir mes larmes, ce n’est pas des larmes de douleurs, juste ma peur qui s’évacue. On aura une première estimation dans 3 jours, puis les résultats définitifs dans un peu plus de 3 semaines.

Trois jours plus tard, j’appelle l’hôpital, l’estimation est bonne, pas de trisomie détectée. Il nous faut quand même attendre 3 semaines pour confirmation. C’est long, mais on commence un peu à se détendre. La confirmation arrive donc, notre fille va bien. C’est le soulagement, mon ventre sort très rapidement suivant les jours de cette annonce, comme s’il attendait sagement avant de se montrer. On peut enfin se projeter sainement dans cette grossesse.

Mon récit a été un peu long, mais ces montagnes russes d’émotions ont été si intense, il s’est passé tellement de choses, qu’il est difficile pour moi de faire plus court. Il y a peu de témoignage sur la biopsie du trophoblaste et j’espère que celui-ci rassurera les personnes tombant sur cet article.

Prends soin de toi et à bientôt pour la suite 😉

Bisous

Insolente Maman

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